Амстердамската биофармацевтична компания uniQure съобщи, че експериментална геннотерапия е показала значителен ефект в забавянето на прогресията на болестта на Хънтингтън. Това може да се превърне в първото генетично лечение за рядкото и нелечимо заболяване.
Резултати от проучването
В клинично изпитване фаза 1/2, проведено съвместно с University College London, 29 пациенти са получили ниска или висока доза от терапията AMT-130 и са проследени в продължение на 36 месеца. При пациентите с висока доза се отчита 75% забавяне на прогресията на заболяването, сочат данните на компанията.
Терапията е била „добре поносима“ и със „сравнително управляем“ профил на безопасност. Най-често срещаните нежелани реакции са били свързани със самата хирургична процедура, като всички са били преодолени.
Как работи лечението
AMT-130 се прилага чрез хирургична интервенция – директно в стриатума, област на мозъка, свързана с когнитивни, емоционални и двигателни функции. Именно там се наблюдава най-значимо увреждане на невроните при болестта на Хънтингтън.
Освен клиничните показатели за забавено влошаване, учените отчитат и намаление от 8,2% на нивата на неврофиламент лек протеин в цереброспиналната течност, който е известен биомаркер за невродегенерация.
Следващи стъпки
UniQure планира да подаде официално данните си до Американската агенция по храните и лекарствата (FDA) през първото тримесечие на 2026 г. При одобрение терапията може да бъде пусната на пазара още същата година.
Реакции на научната общност
„Тези резултати потвърждават нашата увереност, че AMT-130 може фундаментално да промени лечението на болестта на Хънтингтън и други неврологични разстройства,“ заяви д-р Уалид Аби-Сааб, главен медицински директор на uniQure.
От своя страна, Асоциацията за болестта на Хънтингтън в САЩ определи резултатите като повод за „огромна надежда“, въпреки че остава предпазлива до публикуването на пълните данни в рецензирано списание.
Проф. Дейвид Рубинщайн от Кеймбриджкия институт по медицински изследвания коментира, че проучването е „много обещаващо и вълнуващо“, но подчертава, че става дума за ранен етап с ограничен брой участници и частично използвани контролни данни.
За болестта на Хънтингтън
Това е наследствено и прогресивно мозъчно заболяване, причинено от генетична мутация. То води до постепенна дегенерация на нервни клетки, което причинява неконтролируеми движения, емоционални проблеми и загуба на когнитивни способности. В момента няма лечение, което да спре или обърне хода на болестта – наличните терапии само облекчават симптомите.
