Нови научни анализи поставят под светлината на прожекторите един от най-изследваните гени, свързани с болестта на Алцхаймер – APOE. Според последните данни влиянието му върху развитието на заболяването може да бъде значително по-голямо, отколкото учените предполагаха през последните десетилетия.

Изследователи смятат, че определени варианти на този ген могат да бъдат свързани с между 72% и 93% от случаите на болестта на Алцхаймер. Това откритие би могло да промени начина, по който науката подхожда към превенцията и лечението на най-разпространената форма на деменция.

Какво представлява генът APOE?

Генът APOE (аполипопротеин Е) участва в производството на белтък, който има ключова роля при транспорта на мазнини и холестерол в организма и мозъка. Тези вещества са жизненоважни за нормалното функциониране и възстановяване на нервните клетки.

Съществуват три основни варианта на гена:

• APOE ε2 – сравнително рядък вариант, който изглежда има защитен ефект срещу болестта на Алцхаймер;
• APOE ε3 – най-разпространеният вариант сред населението;
• APOE ε4 – вариантът, който отдавна е известен като най-силният генетичен рисков фактор за късно настъпващата форма на заболяването.

Нов поглед към ролята на APOE ε3

Дълго време учените смятаха, че вариантът ε3 е практически неутрален по отношение на риска от Алцхаймер. Последните изследвания обаче показват, че когато ε3 се сравнява със защитния ε2, той също може да бъде свързан с повишена вероятност за развитие на заболяването.

Това означава, че не само носителите на ε4, но и голяма част от хората с ε3 могат да бъдат обект на бъдещи изследвания, насочени към превенция и ранна намеса.

Как APOE влияе върху мозъка?

Една от отличителните характеристики на болестта на Алцхаймер е натрупването на токсични белтъци – амилоидни плаки и тау-протеинови натрупвания – които постепенно увреждат мозъчната тъкан.

Според учените APOE участва в процесите по изчистване на тези вредни натрупвания. Вариантът ε4 изглежда се справя по-слабо с тази задача, което може да ускори развитието на невродегенеративните промени. Освен това той влияе върху обмяната на липидите в мозъчните клетки и може да засилва възпалителните процеси.

Гените не са съдба

Въпреки силната връзка между APOE и болестта на Алцхаймер, специалистите подчертават, че наличието на определен вариант на гена не означава непременно, че човек ще развие заболяването.

Според данни на Mayo Clinic хората с една копие на APOE ε4 имат повишен риск, но много от тях никога не развиват деменция. Същевременно немалка част от пациентите с Алцхаймер не са носители на ε4.

Възрастта, сърдечносъдовото здраве, физическата активност, хранителните навици и други фактори на начина на живот също оказват влияние върху риска.

Нови надежди за лечение

Заради централната роля на APOE в развитието на заболяването, все повече учени насочват усилията си към разработването на терапии, които да въздействат върху този ген или върху биологичните механизми, свързани с него.

Сред възможните бъдещи подходи се обсъждат генни терапии, лекарства, регулиращи функцията на APOE, както и методи за подобряване на способността на мозъка да изчиства токсичните белтъци.

Въпреки че подобни лечения все още са в процес на разработване, откритията дават надежда, че в бъдеще болестта на Алцхаймер може да бъде откривана по-рано и контролирана по-ефективно.

Нова посока в борбата с деменцията

Болестта на Алцхаймер остава едно от най-големите предизвикателства пред съвременната медицина. По-доброто разбиране на ролята на APOE може да отвори вратата към персонализирани стратегии за превенция и лечение.

Макар генетиката да е важна част от пъзела, учените са категорични, че заболяването възниква вследствие на сложно взаимодействие между наследствеността, биологичните процеси и факторите на околната среда.

Изследванията продължават, а всяко ново откритие доближава медицината до по-ефективни решения в борбата с една от най-тежките невродегенеративни болести на нашето време.